Polimorfismo dei geni della trombofilia e caratteristiche dello sviluppo della trombosi

Prevenzione

La trombofilia è una malattia accompagnata da cambiamenti patologici nel sistema di omeostasi. Di solito, questa condizione è espressa nella maggiore inclinazione del corpo per formare vasi sanguigni coaguli di sangue, la cui posizione può essere diversa.

Particolarmente pericolosi sono i casi di trombofilia ereditaria durante la gravidanza, poiché la probabilità di formazione di trombosi venosa durante questo periodo aumenta più volte. Il polimorfismo dei geni della trombofilia può essere di diversi tipi e l'efficacia del trattamento prescritto dipende dalla determinazione di ciascuno di essi e dalla prevenzione di varie complicanze.

Caratteristiche della malattia

Trombofilia - caratteristiche dello sviluppo della malattia

La trombofilia è una malattia spiacevole, in cui vi è un gran numero di coaguli di sangue in posti completamente non necessari per questo. Questo fenomeno provoca una grave condizione patologica del paziente e può portare a un esito fatale. La conseguenza della progressione nella trombofilia umana può essere patologia così complessa come un infarto del miocardio.

È noto dal corso di biologia scolastica che grazie al normale funzionamento del sistema di coagulazione e anticoagulante, il sangue nel corpo umano rimane in forma liquida. Attraverso i vasi sanguigni, il sangue scorre attraverso il corpo e fornisce nutrienti a determinati organi e tessuti e li rilascia anche dai prodotti metabolici.

Nel caso in cui il corpo manchi di varie patologie e fallimenti, allora c'è un lavoro consolidato di questi due fattori, cioè non c'è coagulazione di sangue all'interno delle navi e sanguinamento di diversa natura.

Durante gli interventi chirurgici, le pareti dei vasi sono danneggiate e il normale funzionamento del sistema di coagulazione porta alla formazione di un trombo. Successivamente, entra in gioco un sistema anticoagulante, il cui compito principale è quello di rimuovere i coaguli di sangue dai vasi sanguigni e riportare le loro pareti alla normalità. Dovrebbe essere compreso che il sangue nello stato normale non collassa all'interno dei vasi e la presenza di un tale fenomeno indica una varietà di anomalie nel funzionamento del corpo. È a causa di trombofilia nei pazienti c'è una formazione periodica di trombosi, che portano una significativa minaccia alla vita.

Polimorfismo dei geni della trombofilia

La gravidanza è la condizione del corpo femminile, che di solito provoca lo sviluppo di manifestazioni trombogene. Soprattutto si osserva nel caso in cui la futura madre ha una predisposizione allo sviluppo di questa malattia o è stata ereditata da lei.

È per questo motivo che quando si pianifica una gravidanza, una donna deve studiare il suo albero genealogico nel modo più completo possibile e identificare i geni di trombofilia che provocano la formazione di trombosi proprio durante il portamento del bambino.

Il polimorfismo dei geni può causare le seguenti spiacevoli conseguenze:

  • non l'inizio della gravidanza per lungo tempo
  • patologia del feto durante lo sviluppo intrauterino o la sua morte
  • gestosi di donne incinte
  • sviluppo della cardiopatia coronarica
  • aborti
  • infarto miocardico

Trombofilia e trombosi, che si formano durante la gravidanza, rappresentano una seria minaccia per la madre e il suo bambino non ancora nato. La pratica medica mostra che il travaglio per una tale patologia di solito si verifica prima della data di scadenza.

Fattori di formazione di trombi

Possibili cause di trombosi

La trombofilia è una condizione patologica pericolosa del corpo e i suoi fattori sono associati a varie anomalie del sistema vascolare e una violazione dell'attività dei blocchi emostatici.

Possiamo distinguere i seguenti fattori che causano la formazione di trombi:

  • intervento chirurgico e lesioni di diversa natura
  • progressione nel corpo umano delle malattie infettive
  • sviluppo di malattie autoimmuni
  • formazione di tumori maligni
  • malformazioni congenite cardiache e vascolari
  • condizione patologica del fegato
  • perdita di una grande quantità di liquido
  • prendendo alcuni gruppi di farmaci

La forma genetica della trombofilia si sviluppa principalmente sotto l'influenza di marcatori genetici.

Indicazioni per la ricerca

La pratica medica mostra che il polimorfismo può essere di due tipi:

  1. aspetto omozigote - nel corpo umano ci sono geni che sono responsabili della comparsa di determinati segni
  2. tipo eterozigote - indica la presenza di un gene sfavorevole che porta allo sviluppo della malattia

L'individuazione di un polimorfismo specifico del gene consente di aumentare l'efficacia della terapia e prevenire lo sviluppo di molte complicanze trombotiche.

L'indicazione per lo studio del polimorfismo genico sono i seguenti stati dell'organismo:

  • presenza di vene varicose sugli arti inferiori
  • trombosi venosa
  • morte fetale durante lo sviluppo intrauterino
  • problemi con la gravidanza e aborti permanenti
  • sovrappeso o obesità
  • preparazione per operazioni complesse
  • terapia ormonale
  • presenza di malattie cardiovascolari nei parenti
  • toxicosis permanente

In ogni caso, la scelta dello studio è nominata esclusivamente individualmente, tenendo conto di alcune indicazioni e quadro clinico.

Trattamento della trombofilia

Metodi di trattamento della malattia

Nel caso in cui la trombofilia sia prescritta, è finalizzata alle seguenti attività:

  • lotta contro la trombosi
  • la nomina della terapia terapeutica della malattia, che porta a una ricorrenza della formazione di trombi

Il trattamento farmacologico viene eseguito utilizzando i seguenti farmaci:

  • anticoagulanti
  • significa, la cui azione è volta a rafforzare le pareti dei vasi sanguigni
  • farmaci che migliorano le proprietà reologiche del sangue e migliorano la microcircolazione

La formazione di trombosi acuta richiede un intervento urgente da parte di uno specialista. In alcuni casi, il trattamento con l'uso di coagulanti, che aiuta a fluidificare il sangue nel corpo. Nei casi più gravi, viene nominato l'intervento chirurgico, il cui obiettivo principale è l'estirpazione del blocco.

Ulteriori informazioni sulla trombofilia possono essere trovate nel video.

Polimorfismo dei geni della trombofilia

La trombofilia è una malattia accompagnata da cambiamenti nel sistema di omeostasi, che ha una forma patologica.

Tipicamente, questa condizione può essere espressa nella propensione del corpo al fatto che i vasi sanguigni formano coaguli - un grado di aumento. La localizzazione può essere molto varia.

Le manifestazioni trombofiliche sono particolarmente pericolose in un momento in cui una donna è incinta.

È abbastanza semplice spiegarlo: la probabilità che la gravidanza sia la causa della formazione di trombosi nelle vene è grande, ci sono dei rischi.

Il polimorfismo dei geni della trombofilia esiste in diverse specie. Dopo aver determinato ciascuno di essi, lo specialista prescriverà il trattamento necessario e le azioni preventive, che in una certa misura saranno efficaci a modo loro.

Polimorfismo dei geni della trombofilia

Sviluppo e caratteristiche

La trombofilia è una delle malattie più sgradevoli, in conseguenza della quale il paziente sviluppa molti trombi in luoghi in cui sono assolutamente inutili.

Questo fenomeno può essere il risultato di gravi complicazioni patologiche, che come risultato, nella maggior parte dei casi, portano a un esito letale. Il risultato di tale malattia può essere una malattia polmonare o un infarto del miocardio.

Un po 'di biologia

Tornato a scuola, ci è stato dato sapere che se il sistema di coagulazione funziona correttamente, il sangue rimane in forma liquida.

Una nave è un cosiddetto trasportatore di nutrienti che viene consegnato a determinati tessuti e organi, liberandoli dai processi metabolici.

Nel caso in cui il funzionamento di questi due fattori si verifica senza alcuna violazione, quindi non ci sarà alcuna coagulazione e sanguinamento.

Quando ci sono interventi chirurgici, questo può portare alla formazione di un coagulo di sangue, e l'età qui non ha importanza: il bambino e l'adulto possono soffrire.

Il sistema emostatico gioca un ruolo importante qui - la sua funzione è quella di rimuovere i coaguli di sangue dai vasi sanguigni e riportare i muri alla normalità. Trombofilia ematogena?

Vale la pena ricordare che in uno stato normale un tale fattore non può essere presente - può solo parlare della presenza di eventuali anomalie nel corpo.

Mutazioni trombofiliche e geni

Le manifestazioni trombogene sono spesso osservate nelle donne in gravidanza, specialmente se stiamo parlando di una malattia ereditaria. Il fallimento del feto può essere una conseguenza terribile, quindi, poiché mostra l'attività nella pianificazione del bambino, vale la pena prestare la massima attenzione al suo albero genealogico nel modo più accurato possibile.

Il polimorfismo dei geni è una conseguenza di una serie di momenti spiacevoli:

Il tromboembolismo e la trombosi che si possono formare durante la gravidanza rappresentano una minaccia molto seria sia per la madre che per il futuro bambino.

Mutazione dei geni della trombofilia

L'inizio delle patologie e la loro descrizione

Molti studi sulla protrombina genetica hanno dimostrato che in presenza di tale patologia, l'attività lavorativa si verificherà prima della scadenza.

Avendo trombofilia ereditaria, un gene con un difetto è osservato nel corpo umano. La mutazione della malattia nelle donne si verifica più spesso durante la gravidanza.

Geni di trombofilia ereditaria - ragioni

Ci sono determinati criteri, quando si aumenta il rischio di trombofilia, si consiglia alle donne di essere sottoposte a screening per la presenza di questa sindrome:

  • Anamnesi ereditaria Quando i parenti hanno tromboembolismo dopo 30 anni.
  • Episodi non completamente chiari di trombosi di vene e arterie a 40 anni.
  • Le recidive.
  • Ritardi, complicazioni durante la gravidanza, se si usano contraccettivi ormonali.
  • Distacco della placenta, nascita di un bambino morto.

Come identificare e identificare i sintomi?

La gravidanza in assoluto ogni donna sarà accompagnata da un processo speciale, quando la coagulabilità del sangue non diminuisce, ma al contrario - aumenta.

Questo momento è la norma per lo "stato interessante", perché nel corpo della donna incinta c'è una massa di cambiamenti che mirano a soddisfare il deficit nei bisogni del feto, che si sta sviluppando ogni giorno.

La frequenza di aumento della coagulabilità è facilmente spiegabile - questo è necessario per ridurre il livello di perdita di sangue durante il parto.

Nel caso, tuttavia, se i geni della trombofilia sono ereditari, allora la coagulazione può essere aumentata molte volte, portando alla trombosi.

Nelle prime fasi di una donna, indipendentemente da quanti anni ha, se è incinta, può lamentarsi di:

  • dolore persistente alle gambe;
  • raspiranie e gravità ikrova;
  • convulsioni notturne, ecc.

Antitrombina - trattamento e prevenzione

La mutazione dei geni della trombofilia, come è diventato chiaro, nelle donne in gravidanza si verifica contro la loro condizione "non standard". La terapia, che è prescritta in questo caso, includerà anticoagulanti, che abbasseranno la coagulazione del sangue.

A seconda della situazione, è anche possibile prescrivere farmaci che influenzeranno la dinamica positiva del fegato e l'enzima delle piastrine. In alcune fasi, un medico può prescrivere l'acido folico.

Assolutamente tutte le persone sottoposte a tale trattamento dovrebbero seguire una dieta: escludere grassi, acidi, dolci e piccanti dalla dieta. Ma la proteina sarà utile.

Se una donna incinta ha una trombofilia ereditaria, allora si raccomanda di eseguire vari tipi di azioni utili:

Anche la fitoterapia e la terapia elettromagnetica saranno utili.

Al fine di impedire ai medici di diagnosticare AFS, omocisteina o trombosi durante la gravidanza, vale la pena di pensare a tutti i tipi di conseguenze durante la pianificazione del bambino e rivolgersi a uno specialista in tempo per prevenirli.

Analisi: trombofilia genetica o polimorfismo genico

Spesso i lettori fanno una domanda: che tipo di analisi della "trombofilia" dovrebbe essere data, se c'è una tendenza alla trombosi o se la trombosi era nella famiglia. Sui test per "trombofilia genetica" e su "polimorfismo genetico" in dettaglio racconta il dottore Vlasenko Natalia Alexandrovna

Trombofilia congenita o genetica

In breve, l'elenco dei test raccomandati per la trombofilia genetica include i test standard elencati e, per indicazioni specifiche, alcuni altri fattori genetici possono essere studiati. Maggiori informazioni sul sito www.pynny. ru

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Come possiamo riconoscere la trombofilia genetica?

Tali diagnosi e il successivo trattamento sono determinati da un medico - una persona che ha studiato questo per 6-7 anni, e non "esperti" sui forum.
Raccogli l'anamnesi, scopri i reclami, conduci un esame: questo è ciò che il medico può fare alla reception. Ma per la diagnosi di "trombofilia genetica" questo non è abbastanza. È necessario superare test di laboratorio per la trombofilia.

Anche il nome della malattia ci dice che è necessaria la consulenza genetica. È implicito che in alcuni geni ci sia un'anomalia che determina la propensione a formare un proiettile. Il compito del genetista è scoprire esattamente quale gene sia stato con l'aiuto di un esame di laboratorio.

Per evitare dubbi sulla necessità di confermare la diagnosi e il trattamento della tomfilia genetica, è necessario comprendere: perché?
Per la salute non è pericolosa la trombofilia stessa e le sue complicanze (infarto, ictus, PE, trombosi di vasi mesenterici, ecc.).

Innanzitutto, non possiamo modificare il genotipo, quindi la presenza di trombofilia genetica deve essere riconciliata.

In secondo luogo, i fattori endogeni ed esogeni possono contribuire all '"inizio" della trombofilia. Cioè, se la predisposizione genetica è, allora alcuni fattori possono innescare lo sviluppo di questo stato. Pertanto, è necessario conoscere la presenza delle proprie caratteristiche nei geni per capire quanto pericolose / utili possano essere azioni perfette.

In terzo luogo, in caso di chirurgia o esame invasivo, la mancanza di informazioni sulla presenza di trombofilia genetica può influenzare significativamente l'esito dell'evento.

In quarto luogo, per prevenire la malattia è molto più facile da trattare. Pertanto, viene eseguita una correzione razionale dell'attività motoria e la scelta della dieta corretta, la prevenzione delle complicanze della trombofilia.

In quinto luogo, per ciascuna causa di trombofilia, viene selezionato il trattamento individuale. Pertanto, per consultare un medico e fare test è necessario.

Analisi per trombofilia genetica

Innanzitutto vengono eseguiti esami del sangue non specifici (il primo stadio), studi che vengono utilizzati per diagnosticare non solo la trombofilia. Determinano che ci sono violazioni nel sistema di coagulazione del sangue.

Si tratta di un esame del sangue generale, APTT, determinazione del D-dimero, studio quantitativo di antitrombina III, fibrinogeno.

Quando il sospetto di trombofilia nell'analisi generale deve allertare l'aumento del livello di globuli rossi e piastrine.

Tempo di tromboplastina parziale attivato L'APTT è l'intervallo di tempo durante il quale si forma un coagulo. Questo indicatore determina il grado di attività dei fattori della coagulazione. Una diminuzione di questa conta ematica può indicare trombofilia.

D-dimero - una sostanza che si forma quando viene distrutto un trombo, il risultato della scissione della fibrina.
La sua presenza nel sangue è possibile con fibrinolisi e formazione di trombi. In realtà, questo è un indicatore di questi processi. Con la trombofilia, di conseguenza, il suo numero aumenterà.

Anche il livello di antitrombina III verrà sottovalutato, poiché attiva il sistema anticoagulante del sangue. Con il nome è chiaro che questa proteina
impedisce la formazione di coaguli di sangue nel sangue.

Il fibrinogeno è una proteina prodotta dal fegato. È la base per la formazione di un coagulo di sangue. Il processo si presenta così: fibrinogeno-fibrina-trombo.
Con la trombofilia, l'indicatore è elevato.

Il secondo stadio è costituito da studi specifici: il livello del lupus coagulante, gli anticorpi antifosfolipidi, il livello di omocisteina e gli studi genetici.
Permettono di distinguere tra tubercolosi e altre malattie.

Lupus anticoagulante è una proteina specifica che distrugge le membrane cellulari dei vasi, attaccandole a loro, inizia a partecipare al processo di coagulazione del sangue, provocando trombosi. VA è un'immunoglobulina, un anticorpo contro i fosfolipidi. Il suo aspetto è possibile nei processi autoimmuni.

Anticorpi antifosfolipidi. Esistono diversi tipi e nomi (incluso il lupus anticoagulante). Sono anche in grado di distruggere le membrane cellulari. Con un aumento del loro numero, si può pensare ad una sindrome antifosfolipidica.

L'omocisteina alta si verifica anche nell'ipovitaminosi vit. gruppo B, adynamia, abuso di nicotina.

Polimorfismo dei geni della trombofilia

La ricerca genetica nella trombofilia è una conversazione separata.

Esiste il concetto di "polimorfismo genico". Per capire perché hai bisogno di un'analisi per la trombofilia genetica, devi sapere che cosa stiamo esplorando esattamente.

Il polimorfismo dei geni è una varietà di geni. Per essere più precisi, un gene può essere rappresentato da diverse varianti (alleli).

A livello molecolare, sembra un "treno con carri", in cui il treno è un gene, ei carri sono nucleotidi del DNA. Quando i "carri" escono dalla composizione o cambiano la loro sequenza, questo è il polimorfismo dei geni. E ci possono essere un milione di varianti.

La predisposizione alla trombofilia genetica determina determinati geni, più precisamente le loro mutazioni, alterazioni anomale. Per confermare o escludere una diagnosi, viene eseguito un esame completo. Tutti i geni che sono "interessati" (possono influenzare) sullo sviluppo della malattia sono studiati a livello molecolare.

Per determinare il polimorfismo dei geni, sia il sangue che l'epitelio dalla guancia vengono prelevati per l'analisi. Di solito vengono investigati 8 (minimo) - 14 polimorfismi.

Le mutazioni più comuni

  • polimorfismo del quinto fattore di coagulazione del sangue (fattore Leiden);
    Nel gene mutante, la guanina è sostituita dall'adenina, di conseguenza, le proprietà del cambiamento dell'amminoacido. Ereditato da tipo autosomico dominante;
  • mutazione del secondo fattore di coagulazione del sangue (protrombina).
    Anche sostituito da adenina è guanina, ma in una posizione diversa.
    Questo polimorfismo può essere importante per la prognosi della malattia nei pazienti che assumono farmaci ormonali;
  • polimorfismo I fattore coagulabilità - fibrinogeno. Normalmente il fibrinogeno si trasforma in fibrina, quindi si sviluppa un trombo.
    Con questa mutazione, la percentuale di fibrinogeno è più alta, il che aumenta il rischio di formazione di trombi;
  • polimorfismo del settimo fattore di coagulazione del sangue. È un enzima, un attivatore di fattori IX e X. Con l'aiuto di
    il settimo fattore è la formazione di un coagulo di sangue. Quando il fattore X è attivato, si verifica l'attivazione della protrombina, che poi si trasforma in trombina;
  • polimorfismo XII del fattore di coagulazione è caratterizzato da una diminuzione dell'attività dell'enzima. Per questo motivo, la "qualità" delle fibre di fibrina e del coagulo soffre e la fibrinolisi si verifica più rapidamente;
  • anomalie dei recettori piastrinici per il collagene e il fibrinogeno. Quando le proprietà dei recettori cambiano, il tasso di adesione delle piastrine aumenta e l'iperaggregazione piastrinica ha luogo. Tale polimorfismo è irto di rischio di EP, infarto, aborto spontaneo, trombosi postoperatoria.
  • l'antagonista dell'attivatore del plasminogeno modifica l'efficienza dell'attivazione del plasminogeno, inibisce il processo di fibrinolisi.
    Il numero di ripetizioni di cambiamenti di guanina. Ci sono 5 sequenze di ripetizioni di basi di guanina (5G) e 4 ripetizioni di basi di guanina (4G). La seconda opzione ha un valore prognostico sfavorevole;
  • polimorfismi di deficienza delle proteine ​​C e S. Queste due "proteine ​​del fratello" sono inibitori della trombogenesi, cioè lo prevengono. Con la loro carenza, i trombi sono più attivi.
    Le proteine ​​C e S "lavorano in gruppo". Il loro obiettivo principale è distruggere V e VIII
    fattori di coagulazione per prevenire la perdita di fibrina. La proteina S è un cofattore proteico.

Ora tali esami genetici sono disponibili per ogni paziente. Atteggiamento attento e attento verso la propria salute è garanzia di una meravigliosa qualità della vita indipendentemente dall'età!

Trombofilia: occorrenza, componente genetica, specie, trattamento, rischi

La trombofilia è caratterizzata da un aumento della trombosi laddove non è affatto necessario. Questo può portare a condizioni abbastanza gravi che possono portare alla morte del paziente. Ad esempio, infarto miocardico, infarto polmonare, embolia polmonare (embolia polmonare) può derivare da trombofilia.

È noto che con il normale funzionamento dei sistemi di coagulazione e anticoagulazione, il nostro sangue rimane allo stato liquido, scorre attraverso i vasi, arricchisce i tessuti di tutti gli organi con le sostanze necessarie e porta via i prodotti metabolici. Se tutto va bene nel corpo, entrambi i sistemi lavorano insieme, i loro fattori sono al giusto livello, quindi lo stato aggregato del sangue rimane nel regime ottimale e la coagulazione intravascolare non si verifica allo stesso modo delle emorragie incontrollate.

Danni alla parete vascolare in traumi, interventi chirurgici, nonché condizioni che non violano l'integrità dell'endotelio, ma con un aumento della coagulazione del sangue per un altro motivo, includono un sistema di coagulazione che fornisce un trombo. Tuttavia, avendo fatto il suo lavoro con il sanguinamento, il sistema di coagulazione deve trasferire il lavoro al sistema anticoagulante, che rimuoverà i coaguli inutili e normalizzerà il muro della nave. E in uno stato normale, il sangue non dovrebbe collassare affatto all'interno della nave, ma per qualche motivo non è sempre così. Perché? Qui è il momento di ricordare la trombofilia - il colpevole di trombosi periodicamente sorte, pericolose per la vita umana.

La trombofilia può essere programmata

È noto che molte forme di questa malattia sono di natura innata, quindi sono state originariamente identificate dal codice genetico ancor prima della nascita dell'uomo, dove, tuttavia, è necessario distinguere:

  • Predisposizione genetica, quando la malattia non può mostrare se stessa, se non ci sono fattori che attivano il meccanismo del suo sviluppo;
  • Una malattia che si verifica per la prima volta come risultato di una mutazione genetica in una fase precoce dello sviluppo embrionale, diventa successivamente ereditaria e può essere trasmessa alla prole;
  • Malattia ereditaria dovuta alla mutazione genomica e strutturale dei cromosomi nelle generazioni precedenti e trasmessa alla progenie per via ereditaria. Tuttavia, il ruolo qui gioca in quale stato si trova il gene della malattia: dominante o recessivo (polimorfismo dei geni). Nella patologia dominante uscirà comunque, sia esso omo- o eterozigote. Lo stato recessivo del gene è in grado di manifestarsi solo quando ci sono due alleli deboli che formano un omozigote.

Per quanto riguarda gli organismi eterozigoti che hanno un gene patologico nello stato recessivo, nella maggior parte dei casi non solo non ne soffrono, ma a volte sono più stabili e vitali dei normali individui. Tuttavia, il polimorfismo dei geni (varianti alternative dei geni - patologici e normali) per varie malattie si manifesta in modi diversi e in ogni caso richiede studio. Per quanto riguarda la trombofilia, gli scienziati hanno condotto e continuano a condurre studi che consentono di calcolare il grado di rischio di trombosi nel polimorfismo di un particolare gene.

Affinché il lettore possa comprendere più chiaramente il meccanismo di formazione della trombofilia congenita, alcuni aspetti genetici, come il concetto di "mutazione genetica", dovrebbero essere considerati in maggiore dettaglio.

Mutazione di geni

In realtà, i geni non erano così stabili, dati una volta per tutte. I geni variano con frequenze diverse (da 10 a 2 a 10 -5 in media), il che porta alla comparsa di nuovi segni, a proposito, non sempre utili. Questa è una mutazione e, nel caso della trombofilia, è considerata abbastanza dannosa.

Alla mutazione dei geni e, di conseguenza, all'aumentata frequenza del verificarsi di malattie ereditarie, alcuni fattori possono essere spinti, la cui concentrazione è recentemente aumentata notevolmente. L'emergenza di alleli che influiscono negativamente sulla salute dell'organismo è facilitata dall'attività della persona stessa:

  1. Catastrofi tecnogene:
  2. Inquinamento dell'ambiente (pesticidi, vari tipi di combustibile, prodotti chimici domestici);
  3. Uso di medicinali, additivi alimentari, prodotti alimentari geneticamente modificati;
  4. Radiazione radiante.

La mutagenesi è un processo casuale, perché è impossibile prevedere in anticipo quale gene cambierà in condizioni sfavorevoli (o favorevoli?). E in quale direzione - è anche sconosciuto. Il processo mutazionale si verifica da solo, cambiando le proprietà ereditarie e, sull'esempio della trombofilia, si può sostenere che non è sempre per il meglio.

Polimorfismo dei geni e sua importanza nella pratica ostetrica

Una condizione simile alla gravidanza, provoca marcatamente cambiamenti trombogenici, soprattutto se c'è una predisposizione o una malattia ereditaria, così una donna nella pianificazione della ricostituzione in famiglia sarebbe bene per scoprire il suo pedigree. Allo stato attuale, sono stati trovati geni di trombofilia che promuovono lo sviluppo di trombosi durante la gravidanza, durante il parto e il periodo post-partum, dove i più significativi sono i seguenti:

  • Polimorfismo protrombina geni fattore FII (G20210A) porta alla sterilità, interruzione di crescita intrauterino e anche la morte del feto, gestosi, trombosi e tromboembolia, infarto del miocardio (MI) e cardiopatia ischemica (CHD);
  • Il polimorfismo dei geni del fattore Leiden FV (G1691A) in gravidanza è di grande importanza, poiché può provocare aborti e avere effetti negativi sul feto e, inoltre, può causare IM; ictus ischemico, tromboembolismo;
  • La mutazione dei geni PAI-1 (SERPINE1) riduce l'attività dell'intero sistema anticoagulante, pertanto è considerata una delle sue componenti principali;
  • Il ruolo specifico del gene MTHFR C677T mutazione è in formazione di trombi non è stata completamente chiarita, anche se si occupano di questo problema per più di 10 anni, ma il fatto che colpisce i vasi sanguigni, danneggiandoli e quindi contribuisce alla formazione del coagulo, è già confermato dalla comunità scientifica.

Questi ed altri fattori (ITGA2 geni, ITGB3, che determina la mutazione maggiore aggregazione piastrinica, le anomalie FGB - fibrinogeno carenza ATIII - antitrombina III, la mancanza di proteine ​​C e S) sono relativi a malattie ereditarie ed è considerato un marker di trombofilia.

La trombosi e il tromboembolismo sono una cosa molto terribile in gravidanza, danno un'alta percentuale di mortalità materna e morte fetale, quindi le misure prese in anticipo saranno superflue. I generi con trombofilia, di regola, sono sempre prematuri (35-37 settimane).

  1. Pianificazione della gravidanza;
  2. Trombosi in passato;
  3. La presenza di trombosi, tromboembolia e morti da loro in famiglia;
  4. Gli aborti, l'infertilità.

Oltre ostetricia, dove c'è il più alto rischio di malattia, creando le condizioni estreme e che richiedono misure urgenti, kardiogenetika per evitare complicanze trombotiche in chirurgia (traumi, interventi chirurgici), oncologia (chemioterapia) e, naturalmente, nella maggior parte cardiologia (malattia coronarica, infarto del miocardio e cerebrale cervello, ipertensione arteriosa), dove inoltre, un ulteriore gruppo di rischio può essere:

  • Pazienti con vene varicose degli arti inferiori;
  • Abbastanza ben nutriti;
  • Donne che assumono contraccettivi ormonali orali;
  • Le persone impegnate in un intenso lavoro fisico.

Kardiogenetika consente di trovare i geni anomalie genetiche del sistema emostatico, il loro polimorfismo, e quindi una predisposizione alla trombosi attraverso analisi complesse a livello genetico molecolare, che viene di solito eseguita mediante PCR diagnostico (polymerase chain reaction).

Forme e gruppi di trombofilia

Inoltre malattie congenite, resta inteso che c'è anche acquisito, le ragioni che sono radicati negli stessi fattori ambientali avversi, l'uso di alcuni farmaci, integratori biologici per hobby e le molto grandi e bei doni di giardini (e ingegneria semplicemente genetica), portati da singoli paesi lontano all'estero, dove non sono vietati.

Tuttavia, e la patologia ereditaria e congenita del sistema anticoagulante ha un'essenza - un cambiamento nelle proprietà del sangue, che sconvolge l'emostasi e porta alla trombosi e al tromboembolismo. A questo proposito, il gruppo di trombofilia ematogena è forme isolate, le cui cause sono vari cambiamenti nel rapporto tra coagulanti e inibitori, così come altri fattori che influenzano il sistema emostatico.

La violazione delle proprietà reologiche del sangue è caratterizzata da una diminuzione del flusso sanguigno nel letto capillare, un aumento degli eritrociti superiore a 5,5 x 10 12 / le una condizione patologica dei globuli rossi. A questo gruppo di malattie sono:

  1. Erythemia (polycythemia), erythrocytosis;
  2. Congestione del sangue e altri casi di aumento dell'ematocrito;
  3. Paraproteinemia (mieloma, ecc.), Accompagnata da aumento della viscosità del sangue o iperfibrinogenemia, derivante per lo stesso motivo e molto pericolosa per la gravidanza e il feto;
  4. Infarti e crisi trombotiche causate da disturbi del movimento del sangue dovuti alla struttura alterata e all'aspetto dei globuli rossi.

Cambiamenti patologici, alterazioni delle capacità funzionali e aumento del contenuto di piastrine nel sangue combinano ipertrombocitosi, ottenuta per via ereditaria e iperaggregazione acquisita nel corso della vita. Si alzano sullo sfondo:

  • Tumori maligni;
  • Eccessiva produzione del fattore von Willebrand nelle pareti vascolari;
  • Il contenuto ridotto di prostaciclina di produzione di stimolante, che è un potente inibitore dell'aggregazione piastrinica;
  • Sovra-saturazione con componenti del plasma stimolanti o, al contrario, la loro carenza (porpora trombotica trombocitopenica).

La mancanza o l'anormalità degli anticoagulanti naturali (proteine ​​C e S, antitrombina III, componenti del sistema fibrinolitico) o un alto contenuto dei loro inibitori rappresentano anche una forma separata di trombofilia ematogena.

Inoltre, gruppi separati assegnati anomalie congenite del fibrinogeno (disfibrinogenemiya) e l'origine trombofilia immunogumoralnogo, che è legato sindrome antifosfolipidi (APS) a causa di una elevata concentrazione nel sangue di anticorpi anti fosfolipidi (anticardiolipina, "lupus" anticoagulante).

Stand alone trombofilia iatrogena, che sono direttamente correlati al trattamento (non controllato o non compensato).

Quando non c'è abbastanza AT III o proteine ​​C e S

Quantità insufficiente di antitrombina III, il cui peso specifico ammonta a circa l'80% dell'attività totale dell'anticoagulante (antitrombina), viene trasmesso in modo automatico o acquisito nuovamente a seguito dell'oppressione della sua produzione o dell'eccessivo consumo durante la coagulazione (o attivazione eccessiva). Questo può essere osservato nei seguenti casi:

  1. DIC;
  2. Gravidanza, in particolare con tossicosi, e nei portatori del secondo gruppo sanguigno secondo il sistema AB0-A (II);
  3. Dopo interventi chirurgici, in cui, in un modo o nell'altro, si rompe l'integrità della parete vascolare;
  4. Alcuni tipi di neoplasie;
  5. Terapia anticoagulante prolungata;
  6. Malattie di Behçet;
  7. Ricezione di contraccettivi orali combinati (COC).

I principali sintomi di carenza di AT III, ovviamente, sono le trombosi che si manifestano in modi diversi. Forma estremamente severa il deficit non consente di vivere anche all'adolescenza. È caratterizzato da:

  • Ricorrenza costante della formazione di trombi nel canale venoso periferico e viscerale, nei vasi del cuore e del cervello;
  • Tromboembolismo (arteria polmonare).

Abbastanza meglio sembra di meno grave, ma ancora sfavorevole, una forma che si verifica in seguito, negli anni 15-25, che, tuttavia, si verifica anche con infarto in qualsiasi organo, e nei polmoni e nel miocardio - in primo luogo;

per forma di confine la trombosi spontanea non è tipica, ma in determinate circostanze (immobilità del corpo, poco prima e dopo la nascita, periodo postoperatorio, trauma), c'è un alto rischio di sviluppare EP.

Forma potenziale praticamente non ha trombosi spontanea e la sua manifestazione è sempre connessa con le condizioni che predispongono alla malattia. Ad esempio, la stessa gravidanza con una tale varietà causerà il debutto della malattia.

Il trattamento principale per questa forma di trombofilia è una sostituzione. In questa capacità, la trasfusione del concentrato di AT III e del plasma appena congelato è più adatta, poiché l'eparina produce un effetto molto debole. Inoltre, vengono prescritti ormoni, trombolitici, farmaci che riducono il PTH (indice di protrombina).

La mancanza di proteine ​​C e S, che sono prodotti nel fegato con la partecipazione di vitamina K, nelle sue caratteristiche è molto simile al deficit di AT III. Può essere ereditaria o secondaria (epatopatia, ittero meccanico, carenza di vitamina K, uso prolungato di anticoagulanti in grandi dosi). Per questa patologia, i sintomi della sindrome polittrombotica sono caratteristici (le trombosi si verificano sia nei vasi venosi che arteriosi).

Le manifestazioni cliniche di carenza proteica sono espresse:

  1. Necrosi della pelle;
  2. Gangrena, localizzata in qualsiasi luogo, a volte senza nulla di connesso (dalle labbra e dalle orecchie allo scroto e alle ghiandole mammarie);
  3. Porpora maligna dei neonati, il cui inizio era la sindrome DIC con una mancanza congenita di proteina C.

Manifestazioni visibili di trombofilia

La diagnosi di patologia consiste nel determinare la concentrazione nel plasma delle proteine ​​corrispondenti (C e S).

Tattica medica: eliminazione delle cause di patologia, trasfusione di plasma fresco congelato, somministrazione di eparina e concentrati di queste proteine.

Condizioni anormali di protrombina, fattore di Leiden (FV) e fibrinogeno, violazione della fibrinolisi

Patologia, formata a seguito di ereditarietà anomalie fattore Leiden (resistenza del FV attivato alla proteina C), si trova spesso ed è espressa come tendenza alla trombosi (recidiva).

Anomalie di fibrinogeno, avvenire a livello molecolare, fanno parte anche alle malattie ereditarie e presenta anche una maggiore formazione di trombi, ma per la loro peculiare combinazione di due fenomeni apparentemente opposti: thrombophilia e hypocoagulation con prolungamento di coagulazione e / o ritardato fibrinolisi.

Violazioni di fibrinolisi possono anche essere presenti nella forma di due opzioni: ereditario (alterata produzione di plasminogeno, o se stesso, anomalie molecolari) e deficienza acquisita o secondaria, caratteristici per coagulazione intravascolare disseminata, trombosi massiccia, trattamento con farmaci che stimolano fibrinolisi. I provocatori di questa forma di trombofilia possono essere:

  • Danneggiamento dell'endotelio a seguito di lesioni e interventi chirurgici;
  • Gravidanza in una donna che è predisposta o per altri motivi, parto.

Trattamento plazmozameschayuschee, in combinazione con infusioni di eparina e plasminogeno, attivazione di fibrinolisi. Per la prevenzione della trombosi - la nomina di ormoni anabolici.

AFS - una sindrome che merita particolare attenzione

Più di recente, sindrome antifosfolipidica (ASF) non sapeva praticamente nulla. È riconosciuto con difficoltà, spesso accompagna i processi virali e immunitari, anche se quello primario può sorgere da zero senza prerequisiti.

La comparsa di anticoagulanti "lupus" nel sangue porta a danneggiare le membrane fosfolipidiche delle membrane cellulari (parete vascolare, piastrine) e l'interferenza dei fattori della coagulazione. Inoltre, gli anticoagulanti "lupus" appartengono all'abilità:

  1. Influenza sulle proprietà anti-aggregazione delle pareti dei vasi e resistenza dei trombi, riducendoli;
  2. Prevenire l'inattivazione della trombina da parte della trombomodulina;
  3. Ridurre la produzione nella parete vascolare di attivatori di fibrinolisi e prostaciclina;
  4. Rafforzare l'aggregazione spontanea delle piastrine del sangue.

A causa di questi cambiamenti avvengono emostasi risposta, che si manifesta con la presenza simultanea di assolutamente diversi sintomi: sanguinamento ed eventi tromboembolici, portando a DIC, interruzione della circolazione del sangue nel cervello o altri organi (reni).

Al momento, i ginecologi attribuiscono particolare importanza alla sindrome anti-fosforica, in quanto risulta che provoca molti problemi per le donne che cercano di avere un figlio in diversi anni. Tuttavia, i tentativi spesso finiscono in aborti spontanei o nella natimortalità dovuta alla trombosi dei vasi placentari. Inoltre, l'AFS si manifesta spesso con una reazione positiva alla sifilide, che causa molta preoccupazione alle persone.

I principali sintomi della sindrome antifosfolipidica possono essere rappresentati come segue:

  • Trombosi ricorrente che si manifesta nei vasi degli organi (polmoni, reni, fegato, cervello) e nei vasi principali;
  • Violazione di microcircolazione con sanguinamento;
  • Rafforzamento delle capacità di aggregazione spontanea delle piastrine del sangue, che può manifestarsi con trombocitopenia o scomparire;
  • Violazione del flusso sanguigno nel letto del cervello del microcircolo, causando disturbi cerebrali e neuropsichici (frequenti mal di testa, perdita parziale della mobilità degli arti, ischemia cerebrale focale, nevrastenia);
  • Cambiamenti nel sangue (aumento della VES e degli indicatori immunologici).

Ora, a molte donne viene prescritto uno screening per identificare l'APS, e in particolare coloro che hanno una storia ostetrica ostruita. La diagnosi di APS si basa sulla determinazione del titolo di anticorpi specifici e dei parametri del coagulogramma.

Le misure terapeutiche dipendono dalla forma della sindrome antifosfolipidi (primario o secondario) e comprendono: plazmozamenu appuntamento antipiastrinica (aspirina Curantylum), anticoagulanti (eparina), ormoni (prednisolone) e altri.

Le donne incinte con ASF sono curate da ginecologi, aderendo agli schemi sviluppati per ogni mese di gravidanza. Inoltre, viene prescritta una dieta speciale, che consente di influenzare la coagulabilità del sangue e ridurla.

Le future mamme dovrebbero limitare l'uso di prodotti utili in altri casi, come cavoli bianchi, banane, fianchi, mirtilli e cenere di montagna, noci, spinaci, aneto e prezzemolo. A proposito di carne grassa e grassa è meglio dimenticare. E va ricordato che i frutti di mare, le barbabietole, il melograno, i limoni, i pomodori, le ciliegie, i lamponi riducono la coagulabilità del sangue. Sarebbe superfluo usare le ricette popolari. Dicono che il miele con l'olio di girasole (1 cucchiaino di olio + 1 cucchiaio di miele ogni giorno) interferisce anche con l'aumento della formazione di trombi.

Metabolismo e tromboembolia

Con molte malattie, il medico prescrive un coagulogramma, anche se alcuni pazienti sono completamente incomprensibili a tali azioni. E, nel frattempo, la maggior parte dei processi patologici cronici sono dovuti a disordini metabolici ereditari o acquisiti, che, alla fine, possono portare a complicazioni piuttosto gravi. Perché tanta attenzione viene data all'aumento dei valori del metabolismo lipidico - colesterolo e spettro lipidico (ipercolesterolemia)? Perché il diabete occupa una posizione speciale tra altre malattie? E tutto perché indicano un alto rischio di sviluppare malattie cardiovascolari, per le quali la conseguenza è trombosi, tromboembolia, attacchi di cuore, malattie arteriose obliteranti.

Oltre a questi indicatori, è molto pericoloso interrompere lo scambio di amminoacidi contenenti zolfo, che includono l'omocisteina e la metionina. La distruzione del metabolismo di questi costruttori di proteine ​​è chiamata iperomocisteinemia (GHC), che può essere primaria (determinata geneticamente) o secondaria (acquisita, sintomatica). Il GHC congenito si manifesta nell'infanzia o nell'adolescenza, mentre acquisito è caratteristico delle persone anziane.

È stato scientificamente provato che la presenza di iperomocisteinemia indica sempre un rischio significativo dell'insorgenza e del progredire del decorso delle malattie obliteranti delle arterie e della trombosi delle navi.

Il principale metodo di diagnosi della trombofilia metabolica è determinare i valori di omocisteina nel sangue e nelle urine del paziente. Il livello di questo indicatore è marcatamente aumentato se il test viene eseguito con il carico di metionina, che è ricco di prodotti lattiero-caseari. Inoltre, le attività diagnostiche comprendono un esame completo del paziente (ECG, ultrasuoni, analisi del sangue biochimica e altri studi a seconda del quadro clinico della malattia).

Il trattamento della trombofilia metabolica dovrebbe iniziare con una dieta che limiti il ​​consumo di cibi contenenti un gran numero di amminoacidi contenenti zolfo e, prima di tutto, questo latte e tutto ciò che può essere prodotto da esso, quindi carne, pesce, fagioli, soia. Con tutto ciò, il paziente dovrebbe sintonizzarsi per assumere a lungo termine vitamine del gruppo B, farmaci combinati (Magne-B6) e acido folico.

Il trattamento porta alla trombosi?

Effetti collaterali di molti farmaci manifestati nello sviluppo della dipendenza dal sangue per aumentare la formazione di coaguli di sangue. Qualità simili sono, per esempio, contraccettivi-estrogeni, gruppi individuali di citostatici. Paradossalmente, ma questo elenco può essere integrato con eparina, che in alcuni pazienti stimola adesione spontanea di piastrine (thrombophilia con trombosi eparina rimbalzo), e agenti trombolitici (in grandi dosi), debilitante sistema plasmina e trombosi usililivayuschimi causa di aggregazione.

Emergendo nei 2-3 giorni di trattamento con trombocitopenia eparina, viene chiamato precocemente. Il tardo appare approssimativamente in 1-1,5 settimane, differisce sintomatologia più luminosa (un'emorragia e trombosi simultaneamente) ricordando a una porpora trombotica di thrombocytopenic.

Per evitare conseguenze indesiderabili di tale terapia, si dovrebbe ricordare la prevenzione e l'uso di eparina e gli agenti trombolitici devono essere combinati con agenti antipiastrinici (acido acetilsalicilico, tiklide, ecc.). È importante ricordare che con la combinazione di questi farmaci non si può agire ciecamente, pertanto il controllo dell'aggregogramma e del coagulogramma dovrebbe essere obbligatorio.

Trombofilia ereditaria dovuta a polimorfismo genico

Cos'è?

Ogni persona è unica e questa unicità è possibile a causa di una combinazione individuale di geni (genotipo). L'insieme generale di geni in tutte le persone è lo stesso, determina le caratteristiche caratteristiche dal punto di vista dell'intera specie. Differenze uniche di ciascun organismo derivano da varie combinazioni di elementi del DNA.

Le cellule del DNA situate su segmenti identici del cromosoma (loci) e che forniscono stati diversi della stessa caratteristica sono polimorfiche (polis - molte e morphe - forma, forma, immagine). La loro duplice natura è dovuta a diversi alleli o, in altre parole, alle forme.

Differenti alleli si presentano a causa di una mutazione, cioè spontanea o diretta sotto l'influenza di fattori provocatori, cambiamenti nella struttura del DNA. Il polimorfismo dei geni determina le differenze individuali nello sviluppo degli attributi fisici o mentali di una persona, ma in aggiunta determina la predisposizione all'una o all'altra malattia.

Nei casi in cui le mutazioni non determinano la presenza della patologia stessa, ma solo la sua predisposizione, essa può svilupparsi solo sotto l'influenza di determinati fattori esterni o interni. In particolare, la trombofilia genetica può iniziare a svilupparsi a causa della gravidanza o degli effetti delle malattie cardiovascolari - fibrillazione atriale, ipertensione arteriosa, vene varicose, ecc.

Anche sotto l'influenza di fattori provocatori, la trombofilia non si sviluppa in tutte le persone a lui inclini, tutto dipende dalle caratteristiche individuali dell'organismo.

Nella maggior parte dei pazienti con una predisposizione alla formazione di trombi, questa caratteristica è congenita, cioè acquisita durante lo sviluppo intrauterino. In questo caso, ci sono due varianti del verificarsi del polimorfismo. In primo luogo, può derivare dalla combinazione di diversi alleli del padre e della madre in un gene, e in secondo luogo, il gene polimorfico può essere completamente ereditato da uno dei genitori.

Ogni persona può avere una varietà di geni polimorfici, ma non tutti possono portare alla trombofilia. Alcuni di loro causano differenze abbastanza innocue di una determinata persona da parte di altri, altri danno origine a malattie genetiche. L'emersione della trombofilia può interessare solo alcuni geni correlati al sistema di coagulazione del sangue.

Polimorfismo della protrombina

La protrombina (fattore di coagulazione II o F2) è uno dei componenti principali del sistema di coagulazione. È una struttura proteica complessa che precede la trombina, l'enzima principale dell'emostasi (coagulazione), che partecipa direttamente alla formazione dei trombi. Quando si esegue l'analisi sul polimorfismo della protrombina, si possono ottenere i seguenti risultati:

  1. Tempo di protrombina Questo è il valore espresso in secondi, che corrisponde al tempo di coagulazione. Normalmente il tempo protibilizzato dovrebbe essere nell'intervallo di 9-12,6 secondi.
  2. Indice protrombina Questo è un indicatore calcolato come il rapporto tra il tempo di protrombina del paziente e il valore normativo per una particolare età e sesso in percentuale. L'indice di protrombina normale nell'intervallo dal 77 al 120% è considerato normale.
  3. Protrombina di Quique. Questa è l'analisi più moderna e accurata del polimorfismo della protrombina. Il risultato dello studio è calcolato sotto forma di un rapporto tra l'attività plasmatica del paziente e il valore normativo del plasma di controllo in percentuale. L'indicatore normale è 78-142%.

L'insorgenza di una predisposizione alla trombosi è influenzata dall'aumento dell'indice di protrombina, che può superare la norma di un fattore di 1,5-2. La risultante mutazione è ereditata in un tipo autosomico dominante, cioè, anche se il gene del secondo genitore è normale, il bambino erediterà il polimorfismo, che può o non può portare a trombofilia.

Leiden Mutation

Il polimorfismo del fattore Leiden (fattore V) del sistema di coagulazione è uno dei più pericolosi in termini di rischio di trombosi. Questo componente del processo di coagulazione o, in altre parole, la proaccelerina, è una proteina sintetizzata nel fegato. È un cofattore, cioè un elemento ausiliario che partecipa alla trasformazione della protrombina in trombina.

La mutazione Leiden si verifica nel 5% della popolazione mondiale, e in particolare nei pazienti affetti da trombosi, questa caratteristica si verifica nel 20-40%. Allo stesso tempo, se entrambi i genitori avevano un gene polimorfico di pro-accelerazione, il rischio di sviluppare trombofilia in un bambino è dell'80%, e se il fenomeno si verifica solo nel padre o nella madre, la probabilità è del 7%.

Il rischio di sviluppare trombofilia durante la mutazione del fattore Leyden aumenta quando ci sono i seguenti fattori provocatori:

  • interventi chirurgici, specialmente sugli organi pelvici;
  • periodo dopo un intervento chirurgico o una lesione, assumendo una posizione statica prolungata;
  • tumori maligni;
  • in sovrappeso;
  • malattie croniche del sistema cardiovascolare;
  • assumere farmaci da determinati gruppi farmacologici;
  • assumere contraccettivi orali (pillole contraccettive) e altri farmaci ormonali;
  • gravidanza, parto e il puerperio;
  • frequenti lunghi viaggi e voli;
  • frequente cateterizzazione delle vene;
  • disidratazione.

Nella maggior parte delle persone con la presenza di un solo gene mutato di proaccelerina con un secondo allele normale, nessun caso di trombosi si è verificato nel corso della vita. Se il gene polimorfico è rappresentato immediatamente da due alleli alterati, quindi senza un normale mondo preventivo, la prevenzione della trombofilia è praticamente impossibile.

Polimorfismo del fattore VII

Il fattore VII o F7 (prokonvertin) è un elemento del sistema di coagulazione del sangue, che partecipa allo stadio iniziale della formazione di trombi. Insieme ad alcuni altri fattori dell'emostasi, contribuisce all'attivazione del fattore X, che a sua volta converte la protrombina dallo stato passivo in attivo e promuove la formazione della trombina.

La prokonvertina viene sintetizzata nel fegato sotto l'influenza della vitamina K.

A differenza del polimorfismo di altri geni, una mutazione del fattore VII nella trombofilia ha un effetto positivo. Un cambiamento nella struttura primaria della proconvertina aiuta a ridurre la sua attività enzimatica, cioè avrà meno effetto sull'attivazione della trasformazione della protrombina in trombina.

Il polimorfismo del gene del fattore VII dell'emostasi non solo influenza il rischio di sviluppare trombosi, ma riduce anche la probabilità di aborto spontaneo, cioè aborto spontaneo. Inoltre, sotto l'influenza di una mutazione, il rischio di infarto del miocardio diminuisce, e se ciò accade, viene ridotta anche la probabilità di un esito fatale. Tuttavia, allo stesso tempo, aumenta il rischio di sanguinamento.

Polimorfismo del fibrinogeno

Fibrinogeno (Fattore I, F1) è una proteina specifica che si trova nel sangue in forma disciolta e quando il sanguinamento è la base per la formazione di un coagulo di sangue. Sotto l'influenza della trombina, questo componente viene convertito in fibrina, che sotto l'influenza degli enzimi viene convertita direttamente nel trombo.

Il fibrinogeno è chiamato F1, perché è stato scoperto dagli scienziati il ​​primo.

Il polimorfismo del fibrinogeno aumenta significativamente la probabilità di formazione di trombi, ma nella maggior parte dei casi ciò si verifica sotto l'influenza di fattori negativi esterni. Questi includono patologie infiammatorie, infettive e autoimmuni. Potrebbero essere interessati anche i seguenti provocatori:

  • diabete mellito;
  • in sovrappeso;
  • neoplasie maligne;
  • infarto miocardico acuto;
  • trauma della pelle;
  • il fumo;
  • l'epatite;
  • la tubercolosi.

Va inoltre tenuto presente che quando si effettuano test per aumentare i livelli di fibrinogeno possono influire sullo stress, precedente attività fisica intensa, aumento del colesterolo, assunzione di contraccettivi orali, ecc. Non è consigliabile condurre uno studio per il raffreddore.

Analisi sul polimorfismo genico

Il polimorfismo dei geni viene diagnosticato con l'aiuto di un esame del sangue specifico, consegnato dalla vena al mattino a stomaco vuoto. È possibile passare una tale indagine nei centri diagnostici clinici o in un ospedale privato, poiché nelle cliniche statali questo servizio non è fornito. Vale la pena preparare per il fatto che ogni analisi può costare da 1,5 a 4 mila rubli, e potrebbero aver bisogno di diversi.

L'appuntamento per ogni analisi è dato dal medico curante in base ai risultati di un esame del sangue generale. Qualsiasi specialista - terapeuta, chirurgo, flebologo, ecc., Può inviare per l'esame, ma solo l'ematologo dovrebbe decifrare i risultati. Non cercare di concludere tu stesso.

Spesso un'analisi del polimorfismo dei geni viene prescritta durante la gravidanza, poiché la trombofilia durante il periodo di gestazione può portare a conseguenze irreparabili. Questi includono lo sviluppo intrauterino ritardato del feto, lo sbiadimento della gravidanza, l'aborto e il parto prematuro. Nonostante questo, ogni donna con una diagnosi del genere può dare alla luce un bambino sano senza usare il taglio cesareo, se aderisce pienamente alle raccomandazioni del medico.

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